本事業の目的
近年、さまざまな遺伝学的検査が保険収載され、色々な病気が診断されるようになってきています。
診断された病気の患者さんが、日本中に何人いるのか、どういった生活を送っているのか、などの情報を知ることは稀な病気であるほど困難です。
この事業は、希少疾患・遺伝性疾患と診断された方が自分自身で情報の登録を行い、国内での統計的な情報を集めるとともに、それぞれご自身の任意の範囲で情報公開を行い、同じ病気と診断された患者さんと情報共有するシステムを構築するプロジェクトです。
研究者名簿
研究代表者
| 小崎健次郎 |
慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター |
研究分担者
| 荻島 創一 |
国立大学法人東北大学・高等研究機構未来型医療創成センター |
| 青木 洋子 |
国立大学法人東北大学大学院医学系研究科・遺伝医療学分野 |
| 仁科 幸子 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・小児外科系専門診療部眼科 |
| 松永 達雄 |
独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部／臨床遺伝センター |
| 黒田 友紀子 |
地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター・遺伝科 |
| 大橋 博文 |
埼玉県立小児医療センター・遺伝科 |
| 古庄 知己 |
国立大学法人信州大学医学部・遺伝医学教室 |
| 緒方 勤 |
国立大学法人浜松医科大学・医学部 |
| 水野 誠司 |
愛知県医療療育総合センタ一発達障害研究所・遺伝子医療研究部 |
| 岡本 伸彦 |
地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター（研究所）・遺伝診療科 |
| 松浦 伸也 |
国立大学法人広島大学・原爆放射線医科学研究所 |
| 副島 英伸 |
国立大学法人佐賀大学・医学部・分子生命科学講座・エピジェネティクス分野 |
| 吉浦 孝一郎 |
国立大学法人長崎大学•原爆後障害医療研究所 |
| 樋野村 亜希子 |
国立大学法人滋賀医科大学・倫理審査室 |
| 足立 香織 |
国立大学法人鳥取大学・研究推進機構研究基盤センター |
| 渡邊 淳 |
金沢大学附属病院・遺伝診療部・遺伝医療支援センター |
| 吉橋 博史 |
地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター・遺伝診療部臨床遺伝科 |
| 小崎 里華 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・遺伝診療センター・遺伝診療科 |
| 宇都宮 朱里 |
独立行政法人広島市立病院機構広島市立北部医療センター安佐市民病院 |
| 中藤 大輔 |
慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター |